Osteogenesi Imperfetta nel Bassotto Tedesco

L’osteogenesi imperfetta anche conosciuta come “malattia delle ossa di cristallo” o “di vetro” – è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2.

 

RIASSUNTO

Tra le malattie neonatali del cucciolo, la “swimming puppy syndrome” (SPS) rappresenta una entità rara che può indurre il clinico o l’allevatore ad eliminare il soggetto colpito per la natura invalidante con cui si manifesta tale patologia. I cuccioli affetti da SPS presentano appiattimento dorso-ventrale del torace, incapacità a deambulare o a mantenere la stazione quadrupedale. Scopo del presente lavoro è fornire un quadro d’insieme della malattia, corredato anche da esperienze personali (sono riportati cinque casi clinici), sulla scorta delle più recenti ipotesi eziopatogenetiche e degli studi di medicina comparativa. Purtroppo si è ancora ben lontani dal riconoscere una causa esatta, anche se si delinea sempre più il ruolo eziopatogenetico dell’ereditabilità della malattia. L’approccio terapeutico si avvale spesso di una “costrizione forzata” degli arti con l’ausilio di una imbracatura che favorisca il corretto posizionamento degli arti colpiti.

 

 

INTRODUZIONE

La visione goffa, impacciata, di un cucciolo che si avvicina

alla tanto desiderata mammella rappresenta per molti una immagine idilliaca. A volte però può nascondere qualche insidia, tant’è che questo atteggiamento si può tradurre in uno stato patologico con ripercussioni nefaste sul futuro cucciolo.

È il caso della sindrome del cucciolo nuotatore (meglio nota con il termine anglosassone di swimming puppy syndrome o swimmer puppy sindrome), una patologia relativamente rara che può colpire più soggetti della stessa cucciolata, caratterizzata da appiattimento dorso-ventrale del torace ed incapacità di deambulare o di mantenere la posizione

quadrupedale, essendo gli arti anteriori in abduzione

e quelli posteriori anch’essi in abduzione o flessi sotto il

corpo (Figg. 1 e 2).

Purtroppo, forse per l’esiguo numero di casi che vengono presentati alla visita clinica (spesso l’allevatore tende a sbarazzarsi di un siffatto cucciolo), molti lati oscuri adombrano tuttora tale sindrome. Abbiamo voluto pertanto descrivere quanto finora noto, riportando anche alcuni casi da noi osservati.

 

EZIOPATOGENESI

Una esatta interpretazione eziopatogenetica trova attualmente impedimento dall’insieme della miriade di fattori predisponenti e determinanti finora ipotizzati e che non hanno trovato sempre conferma (Fig. 3).

I principali fattori che predispongono l’animale a questa patologia sono da individuare nella razza, nell’ambiente e nelle carenze alimentari. Tra i fattori predisponenti quelli ambientali sono tuttavia ritenuti i maggiori responsabili dell’insorgenza della sindrome1. Una pavimentazione troppo levigata e dura porta i cuccioli ad avere maggiori difficoltà

nel rimanere in stazione quadrupedale facilitando i

traumatismi e l’abduzione delle zampe sotto il peso del corpo dell’animale.

Ben più articolato l’elenco dei fattori determinanti. Un

eccessivo incremento ponderale potrebbe essere una delle

principali cause scatenanti la sindrome.

Tale sindrome, denominata anche poliartrodisplasia,

rappresenterebbe la conseguenza di un alterato tono muscolare.

Altri, per contro, ipotizzano la trasmissione ereditaria, ricollegabile ad un gene autosomico recessivo a penetranza

incompleta, con effetti letali dopo la nascita se omozigote. Mosier, invece, considera alcune anomalie vertebrali come momento eziopatogenetico a se stante o come concausa di questa sindrome. Come causa viene riportata anche una disfunzione sinaptica delle cellule delle corna ventrali del midollo spinale. Alcuni Autori  invece riferiscono sul ruolo eziologico quadriparetico del Toxoplasma gondii. Poncelet e coll. imputano ad una possibile polimiopatia un ruolo maggiore, 

disconoscendo, dopo una

attenta valutazione dei pedigree dei cuccioli colpiti, la trasmissione ereditaria. Sempre questi Autori, in base a ricerche

anticorpali, scartano come agenti eziologici il virus di

Carrè, T. gondii  e N. caninum .

Ad un primo impatto non è certamente azzardato quindi

affermare che è ancora lontana l’identificazione del primum

movens  giustificante l’insorgenza della swimming

puppy syndrome. Tra l’altro essa riconosce alcune analogie

con la osteopetrosi, una patologia congenita dei bassotti,

ma deve essere differenziata dal pectus excavatum  del

cane(Fig. 4).

La sindrome del cucciolo nuotatore è stata riportata in

diverse razze (Tab. 1), in particolare quelle condrodistrofiche, ma l’elenco non è certamente statico. Noi abbiamo riscontrato tale fenomenologia anche nei Bobtail, Bull Mastiff, Pinscher e Spinone italiano, pertanto è ipotizzabile 

che qualsiasi razza di cani possa essere colpita da “sindrome

del cucciolo nuotatore”. 

QUADRO CLINICO

 

La prima segnalazione di questa sindrome fu fatta da Fox4  che descrisse il caso di un cucciolo Beagle con sospetta “displasia articolare”. Il cucciolo, incapace fin dalla nascita di muoversi normalmente a causa dell’abduzione dei quattro arti, riusciva a rimettersi in decubito sternale

una volta messo in posizione supina. Dopo il 32° giorno di vita, il cucciolo, abducendo il posteriore, iniziava a muoversi soprattutto all’indietro, mentre per la propulsione in avanti usava la testa come contrappeso. Non riuscendo ad appoggiarsi sui quattro arti, lo sterno risultò appiattito e compresso dal peso del cucciolo.

Dagli anni Settanta in poi le segnalazioni sono aumentate con descrizioni dell’atteggiamento deambulatorio diverse, a tratti folkloristiche: “movimento da nuotatore” , “movimento a foca” , “stile farfalla” , “a mantide religiosa”, “movimenti a pagaia’’ , “paracadutista in caduta libera”, ecc.

Sono numerosi i diversi segni clinici di questa sindrome riportati in bibliografia (Tab. 2), ma a nostro avviso se un cucciolo di 2-5 settimane di vita presenta incapacità alla deambulazione, appiattimento del torace, abduzione dei quattro arti o dei soli anteriori, sussistono forti possibilità

che il soggetto sia affetto da “swimming puppy syndrome”.

All’esame obiettivo generale, apparentemente l’unica anormalità è rappresentata da alcuni atteggiamenti che l’animale assume del tutto spontaneamente (Fig. 5).

Il cucciolo, in decubito, di solito presenta gli arti posteriori posizionati

correttamente, mentre quelli anteriori sono abdotti in modo tale che l’appoggio avviene sostanzialmente sullo sterno e parzialmente sulla superficie mediale degli arti stessi (dal gomito alle falangi).

La deambulazione è consentita di norma unicamente dall’attività contemporanea degli arti posteriori (quelli anteriori compiono movimenti

rotatori simili alle bracciate di un nuotatore impegnato nello “stile farfalla”) determinando in una prima fase il sollevamento del tronco indi la spinta in avanti di questo con un conseguente “atterraggio forzato” sullo sterno. All’esame obiettivo particolare dell’apparato cardio-

vascolare e respiratorio si apprezzano dispnea e modificazioni del murmure cardiaco e respiratorio per le modificazioni topografiche degli organi intratoracici, compressi nel torace appiattito (Figg. 6 e 8).

Le indagini strumentali e di laboratorio hanno inoltre potuto evidenziare quanto segue.

L’esame radiografico dei cuccioli colpiti da questa sindrome

dimostra le profonde alterazioni a carico dell’apparato scheletrico, cardiaco e respiratorio che giustifica la sintomatologia sopra riportata.

In particolare all’osservazione del torace si evince un marcato appiattimento con una netta prevalenza del diametro trasversale su quello verticale, la diminuzione del campo polmonare di sinistra con accentuazione della trama bronchiale e lo spostamento dell’ombra cardiaca a sinistra (Fig. 7a, b). Lo spostamento dell’ombra cardiaca non sempre è correlato ad una modificazione dell’attività miocardica.

Sulla base degli esami radiografici si può effettuare una classificazione del grado di appiattimento del torace che permette di valutare il rapporto tra larghezza del torace e profondità dello stesso (Indice Fronto-Sagittale) e di confrontare la profondità del torace con il diametro dorsoventrale del corpo vertebrale in T10 (Indice Vertebrale)(Fig. 9). Tramite la correlazione tra questi Indici si può

 suddividere il quadro clinico a seconda della gravità in lieve, moderato e grave.

Le indagini ematochimiche mostrano un innalzamento

di alcuni valori enzimatici (CK, LDH, α HBDH, GOT)

che confermano uno stato di sofferenza muscolare. Per

contro, gli esami del liquido cefalo-rachidiano e le indagini cromosomiche e cromatografiche non hanno evidenziato

alcuna alterazione. L’esame elettromiografico permette di rilevare alterazioni della velocità di conduzione delle fibre motrici dei nervi

attorno

ad alcune cellule delle corna ventrali e cromatolisi di

alcuni neuroni. I diametri delle fibre muscolari, così come

l’aspetto a mosaico delle sezioni di muscolo, sono risultati

nella normalità.

ASPETTI DI PATOLOGIA COMPARATA

 

Manifestazioni cliniche riconducibili alla sindrome del cucciolo nuotatore sono state riscontrate anche in altre specie animali.

Nel gatto  è stata riportata una fenomenologia sovrapponibile, seppur senza appiattimento del torace ed una

altra manifestazione clinica, pectus excavatum, che coinvolge invece la gabbia toracica, non correlabile alla sindrome

del cucciolo nuotatore.

Una incidenza notevolmente superiore (0,5% dei neonati)

viene riscontrata invece nel suino. Denominata con il

termine di “splayleg” o “Spraddle leg”, è un’affezione morbosa congenita essenzialmente caratterizzata da incapacità deambulatoria e posturale, soprattutto degli arti posteriori che rimangono abdotti, apparentemente ipostenici ed ipotonici. Sembra che sussista una correlazione diretta

tra prevalenza della malattia e livello di selezione della scrofa ed interessa maggiormente i suinetti maschi (incidenza 30% superiore alle femmine). Ciò induce ad ipotizzare che tale condizione sia trasmessa da un gene dominante a penetranza incompleta, come presupposto anche nel cane.

Nel suinetto, al pari del cucciolo, si riconoscono dei fattori ambientali: superfici di appoggio delle gabbie o dei box, temperatura ambientale. Ward riconosce tra le possibili concause una carenza nella dieta materna di metionina, tiamina e colina. Valtulini e coll.15 , mediante esami

ematologici, necroscopici, istologici, istochimici ed istoenzimatici,

hanno palesato che la “sindrome splayleg” sia legata

contemporaneamente tanto alla differenziazione quanto alla maturazione del sistema nervoso, sia centrale che periferico, e del tessuto muscolare. Nei suinetti colpiti da questa sindrome si rilevano difatti quadri di ipomielinogenesi dei cordoni ventrali e laterali nei metameri lombosacrali e delle radici ventrali dei nervi spinali e del nervo

sciatico. Inoltre nei motoneuroni spinali dell’intumescenza lombosacrale si rileva un insufficiente funzionamento dell’acetilcolintransferasi, enzima biosintetico del neurotrasmettitore acetilcolina. Le fibre muscolari, in particolare quelle di tipo 1, presentano scarso grado di differenziazione

e di maturazione. Sempre tra le ipotesi eziologiche formulate da questi Autori si riconosce anche una carenza di rame sierico, il quale rappresenta un cofattore dell’enzima citocromo-ossidasi indispensabile nei processi di mielinogenesi. Nei conigli  giovani, in particolare in quelli dai pochi giorni di vita a quelli di alcuni mesi di età, si è osservata una sindrome “splay leg” di origine ereditaria, caratterizzata dalla impossibilità di abdurre gli arti. Sono di solito coinvolti uno o tutti gli arti; nel primo caso a volte si ricorre alla amputazione dell’arto coinvolto o si preferisce procedere alla eutanasia del soggetto.

Esiste una sindrome analoga nelle specie aviari  denominata “Spraddle (splay) legs”, in cui il pulcino è incapace di alzarsi e presenta uno o entrambi gli arti distesi in avanti o di lato e le dita contratte. Tra le cause si identifica la fuoriuscita difficoltosa dall’uovo o la schiusa su superfici scivolose.

Nell’uomo  sono descritte due patologie rapportabili alla

“swimming puppy syndrome”: sindrome del “pectus excavatum” e la “Floppy Infant Syndrome”. In effetti, essendo

l’uomo “erectus”  è improbabile l’esistenza di un quadro

del tutto sovrapponibile.

Il petto del calzolaio (pectus excavatum ) corrisponde ad

un appiattimento dello sterno, ovvero una concavità sternale.

Questa sindrome è contesa da tre diverse teorie:

 

1)accorciamento del tendine centrale dello sterno;

2) ipertrofia del legamento sottosternale;

3) carenze di fibre muscolari nella porzione ventrale del diaframma con conseguente

aumento della componente fibrosa. Quest’ultima

teoria, in base ai reperti istologici, è quella maggiormente

accreditata.

La Floppy Infant Syndrome è così denominata per l’atteggiamento

assunto dal neonato e riunisce sotto il proprio termine diverse patologie caratterizzate essenzialmente da disordini di tipo motorio e posturale che possono essere:

di natura paralitica (esempio Werdnig-Hoffmann’s disease) e non paralitica (disordini del tessuto connettivo, osteogenesi imperfetta, disturbi metabolico-nutrizionali, disordine del SNC associato a deficienza mentale).

APPROCCIO TERAPEUTICO

 

La swimming puppy syndrome per i diversi quadri clinici

(interessamento del bipede anteriore o di entrambi) e grado di deformità toracica, presenta diversi tipi di evoluzione che possono riassumersi in una evoluzione naturale o c.d. “forzata”. Nel primo caso, la guarigione clinica spontanea si registra

quando si interviene sulle condizioni ambientali, in

special modo modificando la superficie di appoggio, nei casi che coinvolgono solamente il bipede anteriore e presentano

una lieve compressione toracica3. A volte può insorgere una polmonite ab ingestis  che ne decreta il decesso.

Ma spesso si ricorre all’intervento eutanasico

per la gravità della fenomenologia clinica. Una “forzatura” terapeutica, rivolta ad ottenere un recupero funzionale del paziente, consiste nel legare gli arti in modo da costringere l’animale ad assumere una posizione più fisiologica. Questa viene ottenuta tramite l’applicazione di anelli fissati con cerotti posti al di sopra delle articolazioni del gomito e del carpo nell’arto anteriore e al di sopra dell’articolazione del tarso nel posteriore, e legati a loro volta con i controlaterali mediante benderelle di tela. In una forma medio-grave di sindrome del cucciolo nuotatore, con tale intervento si è riusciti ad ottenere la stazione quadrupedale pressoché normale fin dai primi giorni, con una andatura che dapprima saltellante, si è fatta via via più vicina alla normalità pur se ottenuta a piccoli passi. L’imbragatura è stata lasciata in situ per due mesi

poi si è provveduto a togliere i due anelli superiori e dopo

altri quindici giorni anche quelli inferiori. Altri Autori consigliano di “massaggiare” gli arti interessati e di sottoporre i cuccioli a sedute di fisioterapia mediante flessione-estensione degli arti e nuotate in vasche

d’acqua calda. Sono state proposte anche integrazioni vitaminico-

minerali, in particolare di vitamina E e selenio.

Poffenbarger e coll.1 , tuttavia consigliano di prendere in considerazione una ipotetica causa genetica se sono stati eliminati nel determinismo della malattia i fattori ambientali, poiché alcune cagne producono ripetutamente cuccioli “swimmer”.

CONCLUSIONI

 

Da quanto finora riportato appare chiaro che gli aspetti eziopatologici della swimming puppy syndrome necessitano

di ulteriori approfondimenti. Ancora si dibatte tra un processo displasico o distrofico anche se attualmente trova maggior credito anche l’ipotesi neuropatica inserendo questa sindrome tra le giunzionopatie, le patologie a carico dell’assone o del neurolemma. Parimenti, sul piano comparativo i numerosi contributi relativi alle ipotesi patogenetiche formulate per le altre specie animali non possono a nostro avviso essere estrapolate e trasferite nella specie canina. Resta il fatto che se si interviene precocemente, anche con la semplice applicazione di imbracatura agli arti, spesso si riesce a recuperare il paziente ottenendo la completa guarigione clinica.

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